Лекции SDM 2024

09:00 - 10:00, 27 сеп (петък), 2024
Стая: Septodont

"Несъвършена амелогенеза"

Проф. Фиген Сеймен

Amelogenesis Imperfecta (AI) е колективно обозначение за разнообразието от наследствени състояния, показващи изолирани малформации на емайла, но обозначението се използва и за обозначаване на наличието на емайлов фенотип при синдроми. Има голяма вариабилност в клиничната изява на amelogenesis imperfecta. Клиничните характеристики на засегнатия емайл и вида на AI зависят от участващия ген и съответната мутация. Клиничните фенотипове показват широк спектър, вариращ от леки промени в цвета до тежки структурни промени с ежедневна болка. Всички обаче влияят върху качеството на живот поради механични, психологически, естетически и/или социални последици.
Ще бъде възможно да се приложат по-точни диагностични методи и да се направи по-точна прогноза, ако клиничният и рентгенографски вид на засегнатия емайл може да се свърже с потенциалния генетичен произход на AI. Генетичният контрол на амелогенезата е напълно разбран, но изисква дейностите на множество компоненти, които са изключително важни за образуването на зъбния емайл. Генетичните изследвания са показали значението на гените, кодиращи емайловите матрични протеини в етиологията на изолирания AI.
Биологичните процеси и механизми, водещи до ИИ, са много и разнообразни. По-нататъшните изследвания с молекулярен подход ще подобрят разбирането ни за тези механизми и ще идентифицират нови мутации или гени и това ще доведе до подобрена грижа за пациентите и разработване на нови терапии за минимизиране или премахване на проблемите, свързани с ИИ.
Тази лекция ще се фокусира върху нашите изследвания и доказателствата за ИИ. Ще прегледаме гените и мутациите, лежащи в основата на AI, представящи се изолирано от други здравословни проблеми, протеините, които кодират, и знанията за тяхната роля в амелогенезата, комбинирайки доказателства от човешки фенотипове
Целта на тази лекция е да представи оценка на изследванията относно ролята на гените, свързани с видовете ИИ.